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PKU悖论

'PKU Paradox'封面图像

PKU悖论

遗传疾病的短暂历史

边际公共健康意义如何如何在公共卫生和遗传学中获得范式地位?

在一生的实践中,大多数医生永远不会遇到一个案例的PKU。然而,工业化世界的每位医生都会在医学院的疾病上了解,自20世纪60年代初以来,PKU的新生儿脚跟试验在许多国家一直是强制性的。Diane B. Paul和Jeffrey P. Brosco的美妙书面书籍解释了这个悖论。

PKU(苯酮橄榄糖尿剂)是一种遗传性疾病,如果未检测到并用严格难以饮食治疗,导致严重的认知障碍。检测PKU并提前开始治疗的计划当务之急被认为是公共卫生的成功故事。有些人在这种成功上交易了促使扩大的新生儿筛查,捍卫遗传学的基础研究,以及遗传决定论的面对面。在这种情况下,PKU的处理通常表示为粘附在低苯丙氨酸饮食中的简单物质。实际上,与PKU生活的挑战是令人生畏的。

在这一历史学家和儿科医生的第一个历史上,探索了罕见的遗传疾病如何成为前所未有的常规测试系统的目的。PKU悖论通过与科学家,临床医生,政策制定者和患有疾病的人的人员通知。它提出了关于新生儿筛查的持续争议的问题,并且在出生时收集的血液样本会发生什么。